BIG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique
Réf. 37028
Dans le contexte actuel du développement majeur de la médecine génomique, découvrez le cheminement du séquençage haut débit de l'ADN à visée médicale, de la production à l’interprétation des données
- Durée : 5 semaines
- Effort : 15 heures
- Rythme: ~3 heures/semaine
- Langues: Anglais et français
Ce que vous allez apprendre
À la fin de ce cours, vous saurez :
Unité 1 :
Comprendre la révolution du SHD (Séquençage Haut Débit) en génétique médicale dans la prise en charge des maladies rares et des cancers héréditaires
Comprendre la place de la bioinformatique dans la mise en place du SHD
Unité 2 : Interpréter une variation génétique
Identifier les différents critères importants dans l'interprétation
Analyser un résultat simplifié de SHD
Unité 3, 4 et 5 : Comprendre les étapes bioinformatiques principales du SHD
Comprendre les méthodes bioinformatiques d’appel de variant, d'alignement au génome de référence et d'appel des bases
Comprendre les formats standards VCF, SAM, BAM, CRAM et FASTq
Appréhender l’outil de visualisation des données de séquençage IGV
Description
Le MOOC BiG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique a pour vocation d’aborder l’ensemble des aspects bioinformatiques nécessaires à la production et à l’interprétation de données du séquençage haut débit (SHD) ou Next Generation Sequencing (NGS) au sein d’un laboratoire de génétique médicale avec des exemples des maladies rares et de l'oncogénétique.
Cet enseignement introductif s’adresse principalement aux professionnels de santé ayant recours à la génomique. Son objectif est de fournir des contenus concrets et adaptés pour leur permettre de comprendre les différentes étapes du phénotypage au diagnostic et d’avoir un oeil critique sur les analyses en tenant compte des pièges et des limites du SHD.
Pour le grand public ou les apprenants curieux, l’objectif est de les sensibiliser à une technique qui prend une place majeure dans le diagnostic des maladies génétiques et dans le système de santé français.
Format
Le MOOC sera auto-rythmé : les apprenants auront accès à tous les contenus dès leur inscription. Chaque unité d'enseignement explorera une étape du séquençage par NGS sous formes de vidéos en français accompagnées d'un texte, de ressources pour aller plus loin et d'exercices en auto-correction. Des contenus interactifs, tels que des notebooks jupyter en python, permettront d'aller plus loin dans l'interprétation génomes et la programmation bioinformatique.
Comme la médecine génomique et le NGS font appel à un large éventail de compétences, nous vous suggérons de faire votre propre parcours dans le MOOC en fonction de votre profil et de vos objectifs d'apprentissage.
- Pour les débutants, l'unité introductive "Retour aux sources" vous guidera à travers les bases de la génétique, de la bioinformatique et de la médecine génomique.
- L'unité 1 pose le contexte avec l'exemple du modèle français et intéressera tous les apprenants
- L'unité 2 est à la croisée des chemins entre la clinique, la biologie, la bioanalyse et la bioinformatique. Elle intéressera tous ceux qui seront amenés à prescrire ou à interpréter des résultats génétiques ainsi que les concepteurs de pipeline bioinformatique.
- Les unités 3, 4 et 5 sont axées sur la bioinformatique. Les bioinformaticiens seront en terrain connu, cela peut être plus difficile pour ceux qui ne manipulent pas ces outils au quotidien.
En bref, choisissez ce qui vous semble le plus utile ou suivez le guide !
Un forum est dédié aux échanges entre apprenants. Un objectif sous jacent de ce MOOC est de participer à fédérer la communauté française de bioinformatique appliquée à la génomique médicale.
Prérequis
Ce MOOC s’adresse tout particulièrement aux professionnels de santé, étudiants ou en exercice, pour lesquels la génétique fait partie du travail quotidien. Cela concerne aussi bien les médecins généticiens, conseillers en génétique, bioinformaticiens que les médecins non généticiens ou autres professions de santé souhaitant élargir leurs compétences.
Par ailleurs, il s’adresse également au grand public souhaitant appréhender les bases de la bioinformatique appliquée à la médecine génomique et à l’interprétation médicale des variations génétiques. Une connaissance de la génétique humaine est cependant recommandée pour mieux profiter du contenu de l’enseignement. Pour rafraichir vos connaissances, la section "Retours aux sources" est disponible en tout début de MOOC !
Evaluation et Certification
Ce MOOC n'apporte pas de certification pour le moment. Cependant, un badge de réussite au MOOC est édité si vous obtenez une note de 70% de moyenne aux examens disponibles à chaque fin d'unité.
Les badges seront édités tous les 2 à 3 mois environ.
Plan de cours
La trame pédagogique est constituée d’une description des enjeux de la génomique, des défis technologiques et techniques du séquençage haut débit, de l’interprétation des variations, de l’analyse et des méthodes bioinformatiques employées. Vous suivrez donc par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l’interprétation du résultat d’une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts.
- Introduction à la médecine génomique
- Bases de la génétique pour la génomique
- Découverte de la bioinformatique
- Introduction à la médecine génomique
- Génomique et maladies rares
- Génomique et oncogénétique
- Génomique et technologies
- Génomique et bioinformatique
- Introduction
- Bases de données de fréquence populationnelle
- Bases de données de phénotype-génotype
- Outils d'agrégation des données fonctionnelles
- Interprétation en oncogénétique
- Conclusion
- Principes de détection
- Formats de fichiers :VCF
- Détection de variations en oncogénétique
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
- Visualisation des lectures
- Principes
- Formats de fichiers : FASTA, FASTq
- Critères qualité d'une variation somatique
Équipe pédagogique
JULIEN THEVENON
Catégories
Médecin généticien | Professeur Universitaire - Praticien Hospitalier CHU Grenoble Alpes (France)
EVAN GOUY
Catégories
Généticien médical | Ingénieur pédagogique
Université Claude Bernard Lyon 1 et Hospices Civils de Lyon, France
AGATA URBANCZYK
Catégories
Ingénieur pédagogique - UNESS (Université Numérique en Santé et Sport), France
Établissements
Enseignants
Marie DE TAYRAC
Biologiste (CHU de Rennes) | Maître de Conférence des Universités - Praticien Hospitalier
Anne Sophie DENOMME-PICHON
Médecin généticien (CHU de Dijon) | Praticien Hospitalier | Doctorante en bioinformatique
Yannis DUFFOURD
Ingénieur de recherche en bioinformatique (CHU de Dijon)
Laurence FAIVRE
Médecin généticien (CHU de Dijon) | Coordinatrice de la Filière AnDDI-Rares |
Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
David GENEVIEVE
Médecin généticien (CHU de Montpellier) | Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
Emmanuelle GENIN
Biologiste (Université de Bretagne Occidentale - INSERM)
Xavier LE GUILLOU
Médecin généticien (CHU de Poitiers) | CCU-AH | Vulgarisateur via la chaîne Youtube Gène&Tic
Francois LECOQUIERRE
Médecin Généticien (CHU de Rouen) | AHU
Alban LERMINE
Ingénieur en bioinformatique (Assistance Publique - Hôpitaux de Paris) | Directeur SI et Bioinformatique (SeqOIA)
Robert OLASO
Biologiste | Responsable du laboratoire Plateformes de Production en Génomique Humaine (Centre National de Recherche en Génomique Humaine, Evry) | Membre du LaBex GENMED
Pascal PUJOL
Médecin oncogénéticien (CHU de Montpellier) | Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
Damien SANLAVILLE
Médecin généticien (Hospices Civils de Lyon) | Directeur Médical (Auragen) | Professeur des Universités - Praticien Hospitalier
Sacha SCHUTZ
Biologiste médical (CHU de Brest) | AHU
Aurélien TRIMOUILLE
Médecin généticien (CHU de Bordeaux) | AHU
Partenaires
ERN-ITHACA
Réseau Européen de Référence de syndromes malformatifs et troubles du neurodéveloppement
UNESS
Université Numérique en Santé et Sport
AnDDI-Rares
Filière de santé Anomalies du Développement avec ou sans Déficience Intellectuelle de causes Rares
SFMPP
Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée
Bioinfo-Diag
Réseau Français de Bioinformatique pour le Diagnostic
CNEPGM
Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale
LabEx GenMed
Laboratoire d'excellence en GENomique MEDicale (Programme Investissement d'Avenir)
CEPH
Fondation Jean Dausset - Centre d'Etude du Polymorphisme Humain
CNRGH
Centre National de Recherche en Génétique Humaine
CRI
Centre de Recherche Interdisciplinaire
Sapiens
Service d’Accompagnement aux Pédagogies Innovantes et à l’Enseignement Numérique de l’Alliance Sorbonne Paris Cité
SIGF
Société des Internes et jeunes généticiens de France
Université de Bourgogne
ESHG-Y
Réseau européen des jeunes généticiens
Conception
Vidéos
Xavier DESPLAS (Réalisateur) et Alexis ROYNEAU (Assistant Réalisateur), CRI - MOOC Factory
Eric PAUL (Réalisateur), Université de Bourgogne
Ingénierie pédagogique
Fabien HOBART, Hugo LOPEZ et David PONTALIER (Ingénieurs Pédagogiques), CRI - MOOC Factory
Danielle CABRERA (Ingénieur Audiovisuel), Elise HERLICQ (Conseillère Pédagogique), et Ludivine ALVAREZ (Ingénieur Pédagogique), Alliance Sorbonne Paris Cité
Illustrations
Silvestre CUINAT, CHU de Nantes
Xavier LE GUILLOU, CHU de Poitiers
Laurie MORCILLO, CHU Grenoble Alpes
Eric RIBEREAU, SeqOne
Licence
Licence pour le contenu du cours
Attribution - Pas d’Utilisation Commerciale - Partage dans les Mêmes Conditions
Vous êtes autorisé à :
- Partager — copier, distribuer et communiquer le matériel par tous moyens et sous tous formats
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- Partage dans les Mêmes Conditions — Dans le cas où vous effectuez un remix, que vous transformez, ou créez à partir du matériel composant l'oeuvre originale, vous devez diffuser l'oeuvre modifiée dans les même conditions, c'est à dire avec la même licence avec laquelle l'oeuvre originale a été diffusée.
Licence pour le contenu créé par les participants du cours
Attribution - Pas d’Utilisation Commerciale - Pas de Modification
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- Pas d’Utilisation Commerciale — Vous n'êtes pas autorisé à faire un usage commercial de cette oeuvre, tout ou partie du matériel la composant.
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